来源:创始人 更新时间：2023-07-18
幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis，JIA）是一组16岁前起病，病因不明，以慢性关节炎（持续6周或以上）为主要特征，可伴有其他组织、器官损害的全身性疾病，并除外其他原因所致。
全身型幼年特发性关节炎（systemic JIA，SJIA）起病时以弛张热为突出表现，病程中可出现关节病变。
固有免疫系统的不适当激活和促炎细胞因子如白细胞介素（IL）-1、IL-6和IL-18等的过度分泌是SJIA疾病初始阶段的主要免疫学特征，无自身抗体。
SJIA易并发巨噬细胞活化综合征（macrophage activation syndrome，MAS），其可危及生命。
临床症状
发热、皮疹、关节炎是SJIA三大主要的临床表现。
01
发热
是SJIA的主要特点，通常先于其他表现，每天体温波动范围36～41℃，骤升骤降，高热时可伴寒战、乏力、肌肉疼痛等全身症状，热退后活动如常，部分患儿可以自然缓解。抗感染治疗无效，糖皮质激素（GC）治疗有效，并可导致热型不典型。
02
皮疹
部分患儿可出现皮疹，其特征为发热时出现，随着体温下降而消退。皮疹呈淡红色斑疹，可融合成片，以胸部和四肢近端多见，一般没有色素沉着。
03
关节炎
可出现在病程的任何时期，大多数患儿先有发热后出现关节病变，膝、腕和踝关节最常受累。部分患儿由于用GC和免疫抑制剂治疗，关节炎表现可不明显；有些患儿在全身症状改善后出现关节症状；少数患儿可出现严重进展性关节损害，甚至关节强直或致残。
04
浆膜炎
可伴心包炎和（或）胸膜炎和（或）腹膜炎，多数无明显症状。
05
肝、脾、淋巴结肿大
可单独或合并出现，通常为轻、中度增大，巨大的肝、脾罕见。
06
其他
肺动脉高压、间质性肺部病变（lung disease，LD）和实质性LD，一过性冠脉扩张、心肌受累和心内膜炎，生长发育迟缓和贫血等。
07
MAS
MAS是SJIA的严重并发症，多数以持续高热为首发症状，病情快速进展，出现肝脾肿大、出血倾向和中枢神经系统受累等症状，可危及生命。SJIA全身症状难以控制时需警惕MAS发生。婴幼儿MAS常累及多个器官，缺乏关节症状。
SJIA为慢性复发性疾病，需长期监测和疾病管理。由于每个患儿临床表现和病程存在差异，所处家庭和社会环境也不相同，具体措施应遵循个体化原则。
随访
有活动性全身表现者，应每周进行疗效评估；病情好转但仍有全身炎症者，至少每半个月随访1次；疾病缓解后可降低频率。达到治疗目标后可延长给药时间或减少药物剂量，直至停药。在减量过程中，如果病情反复，需重新调整治疗方案。
在随访过程中应关注MAS发生，特别是使用生物制剂治疗时可能会改变MAS临床特点，另外托珠单抗有时也会引起血细胞减少和转氨酶升高，应注意与MAS鉴别。应定期评估SJIA患儿心、肺功能，保持血脂正常有利于降低心血管疾病的风险。感染性疾病是免疫抑制治疗过程中最常见的并发症，应做好预防、监测和治疗。骨质疏松的首选评估方法是双能X线，Z值低于2个标准差为异常，若使用双磷酸盐治疗，还需监测其消化道疾等副反应。有侵蚀性关节炎患儿，需定期接受关节影像学评估，优先选择MRI或B超。随访中应定期监测各类药物的不良反应。
依从性是管理SJIA患儿面临的重要问题之一，治疗及随访方案应建立在与患儿和（或）家长共同决策的基础上，倾听患儿和家庭的具体需求，并综合考虑患儿的家庭压力、文化背景和价值观。由于部分SJIA患儿的治疗会延续到成年期，儿童风湿科医师应与成人风湿科医生建立良好的协作关系，做好从儿科到成人的平稳转接。
参考引用:
中国医师协会儿科医师分会风湿免疫学组.儿童免疫与健康联盟（中国）.《中国实用儿科杂志》编辑委员会.全身型幼年特发性关节炎诊断与治疗中国专家共识（2023年版）.中国实用儿科杂志 2023 Vol.38（5）：327-334